RPGR遺伝子異常による網膜変性（3）―450-466del17 bp変異とX染色体劣性網膜色素変性

Retinal dystrophy with a mutation in RPGR gene（3）

前回と同様，RPGR遺伝子異常を認めたX染色体劣性網膜色素変性家系の遺伝子解析結果と臨床像について示す。RPGR遺伝子は，1996年にX染色体劣性網膜色素変性，1998年にX染色体劣性錐体桿体ジストロフィの原因遺伝子として報告されている^1～3）。今回の症例は両親が血族婚であり，当初は常染色体劣性遺伝の家系と考えられていた。しかしながら，今回RPGR遺伝子異常を確認したことでX染色体劣性遺伝の家系であることが判明し，遺伝子診断が有用と考えられた家系である。

　症 例

　［症例1］

　患者：36歳，男性

　家族歴：両親は血族婚であり，家系内で確認できた患者は本症例のみであった（図1）。

　現病歴：9歳頃より両眼の視力低下を自覚し，近医眼科を受診した。網膜色素変性の診断で通院加療を行っていた。1991年3月27日，精査目的にて当科を初診した。