CRX遺伝子異常と網膜変性（2）―Arg41Trp変異とArg43Cys変異をもつ錐体桿体ジストロフィの2家系

Mutation in the CRX gene（2）

はじめに

　前回は，CRX遺伝子Arg41Trp変異の1家系を報告した。今回は，前回同様，Arg41Trp変異とArg43Cys変異を認めた2家系2症例の臨床像を呈示する。Arg43Cys変異は現在までに報告がない変異であり，今回筆者らがArg43Cys変異を認めた家系は孤発例であるが，Arg41Trpと同様，ホメオドメインのなかにあり病的変異の可能性が大きいと考える。