ペリフェリン／RDS遺伝子異常による網膜変性（8）—Arg172Gln変異と常染色体優性黄斑ジストロフィー

Retinal dystrophy with peripherin/RDS gene mutation (8):Arg172Gln mutation and autosomal dominant retinal dystrophy

　Peripherin／RDS遺伝子異常が引き起こす表現型は網膜色素変性，黄斑ジストロフィ，錐体桿体ジストロフィ，白点状網膜炎と非常に多様性に富んでいる。特にコドン172に起こる変異は，常染色体優性黄斑ジストロフィを起こすことが報告されている。ペリフェリン／RDS遺伝子異常による網膜変性のシリーズ（5）では，Arg172Trp変異と黄斑ジストロフィについて報告した。今回はArg172Gln変異を伴った黄斑ジストロフィの1家系を報告する。この変異は，既に1993年にWellsらが報告している変異と同じ変異であり，人種差を超えた共通の黄斑ジストロフィの遺伝子変異であると考えられる。