RPGR遺伝子異常による網膜変性（1）―g.ORF15＋249delC変異とX染色体劣性網膜色素変性

Retinal dystrophy with a mutation in RPGR gene

　RPGR遺伝子は1996年にX染色体劣性網膜色素変性（XLRP）の原因遺伝子として同定され^1,2），その後2000年に遺伝子変異のホット・スポットである新規エクソンORF15が報告された^3）。欧米では，XLRP患者の60～66％にエクソンORF15の遺伝子異常が確認されている^3,4）。今回はRPGR遺伝子の新規変異，g.ORF15＋249delC変異を認めたX染色体劣性網膜色素変性家系の遺伝子解析結果と臨床像について報告する。