ロドプシン遺伝子異常と網膜色素変性（2）―ロドプシン遺伝子Glu181Lys変異を認めた常染色体優性網膜色素変性

Mutation in the rhodopsin gene

　現在までにロドプシン遺伝子異常，およびその遺伝子異常が引き起こす臨床像は欧米諸国を中心に数多く報告されている。海外では常染色体優性網膜色素変性に高頻度に認められるロドプシン遺伝子異常であるが，日本ではその頻度はかなり低い。今回筆者らは，ロドプシン遺伝子Glu181Lys変異を認めた常染色体優性網膜色素変性の1家系を経験したので報告する。この変異は1991年にDryjaら^1）により，さらに1994年にSagaら^2）によりすでに日本人家系で報告されている変異である。Sagaらの報告によると，この変異をもつ患者の臨床像は若年発症の網膜変性を呈するとされており，筆者らが今回紹介するのも若年発症の家系であった。