Peripherin/RDS遺伝子異常と網膜変性（10）―Arg172Trp変異をもつ常染色体優性錐体桿体ジストロフィの1家系

Retinal dystrophy with peripherin/RDS gene mutation（10）: Arg172Trp mutation and cone-rod dystrophy

　前回のシリーズで，peripherin/RDS遺伝子のArg172Trp変異をもつ常染色体優性黄斑変性1家系を報告した。今回は同変異でありながら，常染色体優性錐体桿体ジストロフィを呈した1家系を報告する。Peripherin/RDS遺伝子異常と網膜変性（9），および（10）はperipherin/RDS遺伝子異常が引き起こす臨床像が非常に多彩であることを示している。