RPGR遺伝子異常による網膜変性（2）―Thr255Ile変異とX染色体劣性網膜色素変性

Retinal dystrophy with a mutation in RPGR gene（2）

　前回と同様，RPGR遺伝子異常を認めたX染色体劣性網膜色素変性家系の遺伝子解析結果と臨床像について示す。RPGR遺伝子はRCC-1（regulator of chromatin condensation-1）を含む蛋白をコードしており，この蛋白はsmall GTPase Ranによるグアニン塩基変換因子で，細胞内輸送に関与していると報告されている^1～3）。その部位はエクソン2～10の間に存在し，エクソンORF15の遺伝子異常を除いた変異の多くはこのドメイン内に確認されている^4）。多数のミスセンス変異がRCC-1ドメイン内に発見されており，これはRPGR蛋白におけるRCC-1ドメインが視細胞の生存と機能にいかに重要であるかを示している。