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連載 眼の遺伝病・10
ペリフェリン／RDS遺伝子異常による網膜色素変性（5）—Arg172Trp変異と常染色体優性黄斑ジストロフィ
Retinal dystrophy With peripherin/RDS gene mutation (5)
玉井 信
1
,
和田 裕子
1
,
中沢 満
2
Makoto Tamai
1
,
Yuho Wada
1
,
Mitsura Nakazawa
2
1東北大学医学部眼科学教室
2弘前大学医学部眼科学教室
pp.1037-1039
発行日 2000年6月15日
Published Date 2000/6/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410906872
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ペリフェリン／RDS遺伝子のコドン172の点突然変異による常染色体優性錐体—桿体ジストロフィで，家系図に示すように4世代にわたっている（図1）。この家系の遺伝子異常は，コドン172のCGG（arginin）のシトシンがチミンに突然変異を起こしたもので，TGG （tryptophan）とアミノ酸が変異した。
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