雑誌文献を検索します。書籍を検索する際には「書籍検索」を選択してください。

Rinsho Ganka Volume 58, Issue 13 （December 2004）

臨床眼科 58巻13号（2004年12月発行）

Japanese English

連載眼の遺伝病64

RPGR遺伝子異常による網膜変性（2）―Thr255Ile変異とX染色体劣性網膜色素変性 Retinal dystrophy with a mutation in RPGR gene（2）板橋俊隆 ¹ , 和田裕子 ¹ , 玉井信 ¹ Toshitaka Itabashi ¹ , Yuko Wada ¹ , Makoto Tamai ¹ ¹東北大学医学部眼科学教室 pp.2250-2252

発行日 2004年12月15日 Published Date 2004/12/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410100864

PDF(290KB)

有料閲覧

閲覧方法のご案内

この論文を閲覧するためにはログインが必要になります。

パスワードを忘れた場合新しくユーザー登録する施設共通IDをご利用の方はこちらから

PPV購入案内

1,320円 (1,200円+税10%) こちらは、2250ページから2252ページの文献です。

PPV（ペイ・パー・ビュー）とは、論文（記事）単位で購入・閲覧ができるサービスです。
購入には医書.jp本会員登録が必要です。

新規会員登録はこちらから

会員登録完了後に改めて上記「購入サイトへ」を選択してください。
または「購入サイトへ」選択後に「購入ログイン」、「新規会員登録」の順に進んでください。

会員登録について詳しくは

こちら

をご確認ください。

Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

　前回と同様，RPGR遺伝子異常を認めたX染色体劣性網膜色素変性家系の遺伝子解析結果と臨床像について示す。RPGR遺伝子はRCC-1（regulator of chromatin condensation-1）を含む蛋白をコードしており，この蛋白はsmall GTPase Ranによるグアニン塩基変換因子で，細胞内輸送に関与していると報告されている^1～3）。その部位はエクソン2～10の間に存在し，エクソンORF15の遺伝子異常を除いた変異の多くはこのドメイン内に確認されている^4）。多数のミスセンス変異がRCC-1ドメイン内に発見されており，これはRPGR蛋白におけるRCC-1ドメインが視細胞の生存と機能にいかに重要であるかを示している。