CRX遺伝子異常と網膜変性（1）―Arg41Trp変異と常染色体優性錐体かん体ジストロフィ

Mutation in the CRX gene（1）

はじめに

　1997年，CRX遺伝子が常染色体優性錐体桿体ジストロフィの原因遺伝子であることが報告され，翌年にはさらにCRX遺伝子変異はLeber先天盲も引き起こすことが報告された^1～3）。現在までに，常染色体優性錐体桿体ジストロフィにおいて20種類以上のCRX遺伝子変異が報告されている^{1～2,4～8）}。今回我々は，日本人常染色体優性錐体桿体ジストロフィの1家系4症例にCRX遺伝子のArg41Trp変異を確認したので，臨床像と合わせて報告する。この変異はすでに海外でも報告がある変異であるが，臨床像の詳細な報告は少なく，本家系は3世代にわたり，臨床経過を知るうえでも重要な症例と考えここに報告する。