Japanese
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連載 眼の遺伝病 51
Peripherin/RDS遺伝子異常と網膜変性（10）―Arg172Trp変異をもつ常染色体優性錐体桿体ジストロフィの1家系
Retinal dystrophy with peripherin/RDS gene mutation（10）: Arg172Trp mutation and cone-rod dystrophy
和田 裕子
1
,
板橋 俊隆
1
,
玉井 信
1
Yuko Wada
1
,
Toshitaka Itabashi
1
,
Makoto Tamai
1
1東北大学医学部眼科学教室
pp.1656-1658
発行日 2003年11月15日
Published Date 2003/11/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410101486
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前回のシリーズで，peripherin/RDS遺伝子のArg172Trp変異をもつ常染色体優性黄斑変性1家系を報告した。今回は同変異でありながら，常染色体優性錐体桿体ジストロフィを呈した1家系を報告する。Peripherin/RDS遺伝子異常と網膜変性（9），および（10）はperipherin/RDS遺伝子異常が引き起こす臨床像が非常に多彩であることを示している。
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