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特集 公費補助制度を使いこなす！
Ⅱ．各論
脊髄性筋萎縮症（SMA）
本橋 裕子
1
1国立精神・神経医療研究センター脳神経小児科
キーワード：
5q SMA
,
nusineren
,
onasemnogene Abeparvovec-xioi
,
risdiplam
,
新生児マススクリーニング
Keyword:
5q SMA
,
nusineren
,
onasemnogene Abeparvovec-xioi
,
risdiplam
,
新生児マススクリーニング
pp.1091-1095
発行日 2024年8月1日
Published Date 2024/8/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001152
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- 参考文献 Reference
SUMMARY
▷脊髄性筋萎縮症（SMA）は進行性の筋力低下を示す遺伝性疾患である．
▷呼吸，側彎，消化管，摂食・嚥下機能などの問題に対して，長期かつ多面的なケアが必要である．
▷近年，3つの新規治療薬が開発，承認され，早期診断と早期治療開始の重要性が強調される．
▷新規治療薬は高額であり，公費補助制度がSMAの診療に果たす役割は大きい．
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