Volume 55, Issue 12 （December 2023）

小児内科 55巻12号（2023年12月発行）

Japanese English

特集小児科医が知っておくべき筋疾患診療：遺伝学的理解と治療の最新事情

脊髄性筋萎縮症

脊髄性筋萎縮症の新規治療薬の作用機序と適応本橋裕子 ¹ SHIMIZU-MOTOHASHI Yuko ¹ ¹国立精神・神経医療研究センター脳神経小児科 pp.1968-1971

発行日 2023年12月1日 Published Date 2023/12/1

DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000001438

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はじめに

　脊髄性筋萎縮症（spinal muscular atrophy：SMA）を有する患者の主な原因は，5番染色体長腕（5q13）にある遺伝子SMN1（survival motor neuron 1）のexon 7と8，あるいはexon 7のみのホモ接合性の消失によってひき起こされる。本稿ではSMAとした場合，SMN1にバリアントを有するSMAを示す。