特集 いま知っておきたい 先天性代謝異常症などの新生児マススクリーニング
各論：拡大新生児マススクリーニング対象疾患
脊髄性筋萎縮症
本橋 裕子
1
SHIMIZU-MOTOHASHI Yuko
1
1国立精神・神経医療研究センター病院脳神経小児科
pp.282-285
発行日 2026年3月10日
Published Date 2026/3/10
DOI https://doi.org/10.24479/peri.0000002628
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はじめに
脊髄性筋萎縮症（spinal muscular atrophy：SMA）は，脊髄前角に存在する運動ニューロンが選択的に障害されることで，進行性の筋力低下および筋萎縮を呈する常染色体潜性（劣性）遺伝性疾患である。病因として最も多いのは，第5染色体長腕（5q13）に位置するsurvival motor neuron 1（SMN1）遺伝子の欠失あるいは病的変異であり，本稿では特に断りのない限り，5q SMAを対象とする。近年の日本からの報告では，発生頻度は生存出生1万人に0.51人とされている1）。
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