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特集 小児科医が知っておくべき筋疾患診療：遺伝学的理解と治療の最新事情
脊髄性筋萎縮症
脊髄性筋萎縮症―5q-SMAとnon-5q-SMA
西尾 久英
1
NISHIO Hisahide
1
1神戸学院大学総合リハビリテーション学部
pp.1963-1967
発行日 2023年12月1日
Published Date 2023/12/1
DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000001437
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はじめに
脊髄性筋萎縮症（spinal muscular atrophy：SMA）は，遺伝性下位運動ニューロン疾患群を指す言葉である。下位運動ニューロン疾患とは，筋萎縮，筋力低下，筋緊張低下をもたらす疾患のことである。
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