脊髄性筋萎縮症（SMA）の遺伝学的検査—治療の現状と今後

はじめに

　脊髄性筋萎縮症（spinal muscular atrophy：SMA）は脊髄前角細胞の変性・消失による筋萎縮と進行性筋力低下を特徴とする下位運動ニューロン病である．その97％は小児期発症であり，特に重症のI型は，現在のような治療薬のない時代には人工呼吸管理なしでは2歳までに90％以上が呼吸不全で死亡する重篤な神経変性疾患であり，長い間，治療法のない疾患として，入院や在宅においてケアを受ける疾患であった．そのようなSMAにおいて，5年間に3種類の疾患修飾治療（disease-modifying therapy：DMT）が保険収載され，治療と発症予防が可能となり，発症前に治療を受けた児が順調に成長・発達している．その背景と疾患重篤性ゆえに新生児マススクリーニング（newborn screening：NBS）を期待するのは必然である．わが国でも，SMAのNBSプログラムへ導入の検討がなされ，症状顕在化の前の投与により症状発現の抑制，軽減化が可能となり，公費事業化に向かっている．本稿では，確定診断としての遺伝学的検査とDMTの現状と今後について述べる．