Volume 56, Issue 3 （March 2026）

周産期医学 56巻3号（2026年3月発行）

Japanese English

特集いま知っておきたい先天性代謝異常症などの新生児マススクリーニング

各論：拡大新生児マススクリーニング対象疾患

脊髄性筋萎縮症本橋裕子 ¹ SHIMIZU-MOTOHASHI Yuko ¹ ¹国立精神・神経医療研究センター病院脳神経小児科 pp.282-285

発行日 2026年3月10日 Published Date 2026/3/10

DOI https://doi.org/10.24479/peri.0000002628

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

はじめに

　脊髄性筋萎縮症（spinal muscular atrophy：SMA）は，脊髄前角に存在する運動ニューロンが選択的に障害されることで，進行性の筋力低下および筋萎縮を呈する常染色体潜性（劣性）遺伝性疾患である。病因として最も多いのは，第5染色体長腕（5q13）に位置するsurvival motor neuron 1（SMN1）遺伝子の欠失あるいは病的変異であり，本稿では特に断りのない限り，5q SMAを対象とする。近年の日本からの報告では，発生頻度は生存出生1万人に0.51人とされている^1）。