脊髄性筋萎縮症の新規治療薬の作用機序と適応

はじめに

　脊髄性筋萎縮症（spinal muscular atrophy：SMA）を有する患者の主な原因は，5番染色体長腕（5q13）にある遺伝子SMN1（survival motor neuron 1）のexon 7と8，あるいはexon 7のみのホモ接合性の消失によってひき起こされる。本稿ではSMAとした場合，SMN1にバリアントを有するSMAを示す。