難病のゲノム解析に必要なデータベースと今後の展望

Variant databases for genetic analyses

　難病を診断するためにゲノム解析は欠かせない検査手法になりつつある．遺伝子を網羅的に解析するエクソーム解析，全ゲノム解析，あるいは疾患に関連する遺伝子のみを調べる遺伝子パネル解析では，患者から検出されたバリアントを個々に解釈することが求められる．そのバリアントの数は全ゲノム解析では400～500万件にも達する．そのため，機械的に臨床的意義が乏しいことが想定されるバリアントを除外し，病的意義がありそうなバリアントを抽出する工程が必要になる．本稿では，筆者らが難病患者に対して実施するゲノム解析に，どのようなバリアントデータベースを用いてバリアントを絞り込んでいるのか紹介したい．また，個別のバリアントをデータベースで検索する際に注意すべきポイントについて記載する．