ロングリードシークエンス技術と集団ゲノム解析

Long-read sequencing technologies and population-scale genome analyses

　ロングリードシークエンス技術（以下，ロングリード技術）が発展したことにより，集団レベルでの高感度な構造多型（SV）の解析や，個人の二倍体ゲノム配列の完全な再構築が可能となった．本稿では，SV解析のゲノム医学における意義と，ロングリード技術を用いてSVを解析する際の特徴，注意点について述べる．その後，アイスランド，中国，そして日本で相次いで行われた集団規模のSV解析が明らかにしたヒト集団におけるSVの描像について述べる．さらに，ロングリード技術を活用した集団固有の基準ゲノム配列構築の動き，テロメアからテロメアまでの完全な塩基配列決定，さらには複数のゲノム配列をグラフとして表現するパンゲノム計画について紹介する．最後にこれらの発展を踏まえ，今後のゲノム医学におけるロングリード技術の貢献を考える．