はじめに

Introduction

　これまで「診断できない」「治療法がない」とされてきた希少遺伝性疾患の分野は，いま大きな変化の時期を迎えている．ゲノム解析技術の進歩，医療のデジタル化やAIの活用，そして患者・家族を含む社会全体の関心の高まりによって，希少遺伝性疾患はもはや孤立した存在ではなく，医療の新しい可能性を切り開く先端的な領域となりつつある．国際的な研究連携や市民参加型の取り組みも進み，希少遺伝性疾患と社会との関わり方は大きく変わってきている．いま求められているのは，個々の疾患そのものだけでなく，その背景にある制度や倫理，患者の生活との関係にまで目を向けることである．