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Neurological Surgery No Shinkei Geka Volume 48, Issue 6 （June 2020）

Neurological Surgery 脳神経外科 48巻6号（2020年6月発行）

Japanese English

症例

RNF213遺伝子変異を有するaplastic or twig-like middle cerebral artery末梢の破裂動脈瘤の1例 Ruptured Aneurysm of an Aplastic or Twig-like Middle Cerebral Artery with Ring Finger Protein 213 Mutation:A Case Report 福山龍太郎 ¹ , 山村浩司 ¹ , 村田英俊 ² , 宮武聡子 ³ , 松本直通 ³ , 安部裕之 ¹ Ryutaro FUKUYAMA ¹ , Kouji YAMAMURA ¹ , Hidetoshi MURATA ² , Satoko MIYATAKE ³ , Naomichi MATSUMOTO ³ , Hiroyuki ABE ¹ ¹成和会西新井病院脳神経外科 ²横浜市立大学大学院医学研究科脳神経外科学 ³横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学 ¹Department of Neurosurgery, Seiwa-kai Nishiarai Hospital ²Department of Neurosurgery, Graduate School of Medicine, Yokohama City University ³Department of Human Genetics, Graduate School of Medicine, Yokohama City University キーワード： RNF213 , twig-like middle cerebral artery , aneurysm , subarachnoid hemorrhage Keyword: RNF213 , twig-like middle cerebral artery , aneurysm , subarachnoid hemorrhage pp.533-540

発行日 2020年6月10日 Published Date 2020/6/10

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1436204224

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参考文献 Reference

Ⅰ．はじめに

　Aplastic or twig-like middle cerebral artery（Ap/T-MCA）は中大脳動脈（middle cerebral artery：MCA）の先天奇形であり，Ap/T-MCAに関連した動脈瘤破裂によるくも膜下出血の報告は散見される^2,11,14,16)．一方で，ring finger protein 213（RNF213）遺伝子は近年，もやもや病の関連遺伝子とされているが，もやもや病以外の頭蓋内動脈狭窄病変との関連も示唆されている⁹⁾．

　今回，Ap/T-MCA末梢の破裂動脈瘤の患者でRNF213遺伝子変異を保因していた症例を経験したので報告する．

　Aplastic or twig-like middle cerebral artery（Ap/T-MCA）is a rare congenital anomaly, and several cases of ruptured cerebral aneurysm associated with Ap/T-MCA have been reported.

　Recently, the association of ring finger protein 213（RNF213）mutations with moyamoya disease has been identified, and the involvement of such mutations in intracranial arterial stenosis lesions other than those of moyamoya disease has been suggested.

　A 53-year-old woman with headache and nausea was admitted to our hospital. Computed tomography showed a diffuse subarachnoid hemorrhage. Cerebral angiography revealed left-sided Ap/T-MCA and two aneurysms in several fine arterioles.

　We performed trapping of these aneurysms. In the clinical course after surgery, she developed aphasia and mild motor paralysis. The patient was transferred to a rehabilitation hospital.

　The genetic screening revealed that she carried a heterozygous mutation of RNF213（c. 14429G＞A p. R4810K). This is the first report of an association between Ap/T-MCA and RNF213 mutations. In patients with the RNF213 mutation, there is also the possibility of a progression of the intracranial arterial stenosis to other sites. Such patients should be carefully observed after the completion of their treatment.