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Volume 67, Issue 11 （October 2025）

皮膚科の臨床 67巻11号（2025年10月発行）

Japanese English

症例

再発性多発軟骨炎と皮膚の血管炎を合併したVEXAS症候群の1例 VEXAS syndrome manifesting as relapsing polychondritis and cutaneous vasculitis 鈴木紗也佳 ¹ , 木村浄土 ¹ , 中村元 ² , 橋立英樹 ³ , 小林大介 ⁴ , 土田奈緒美 ^5,6,7 , 前田彩花 ⁵ , 内山由理 ^6,7 , 桐野洋平 ⁵ , 松本直通 ^6,7 , 富山勝博 ¹ Sayaka SUZUKI ¹ , Kiyoto KIMURA ¹ , Gen NAKAMURA ² , Hideki HASHIDATE ³ , Daisuke KOBAYASHI ⁴ , Naomi TSUCHIDA ^5,6,7 , Ayaka MAEDA ⁵ , Yuri UCHIYAMA ^6,7 , Yohei KIRINO ⁵ , Naomichi MATSUMOTO ^6,7 , Katsuhiro TOMIYAMA ¹ ¹新潟市民病院，皮膚科（主任：富山勝博科部長） ²同，腎臓・リウマチ科 ³同，病理診断科 ⁴新潟大学医歯学総合病院，腎・膠原病内科 ⁵横浜市立大学大学院医学研究科，幹細胞免疫制御内科学 ⁶同，遺伝学 ⁷横浜市立大学附属病院，難病ゲノム診断科キーワード： VEXAS症候群 , UBA1遺伝子バリアント , Sweet症候群 , 再発性多発軟骨炎 , 血管炎 Keyword: VEXAS症候群 , UBA1遺伝子バリアント , Sweet症候群 , 再発性多発軟骨炎 , 血管炎 pp.1423-1426

発行日 2025年10月1日 Published Date 2025/10/1

DOI https://doi.org/10.18888/hi.0000005434

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参考文献 Reference

84歳，男性。発熱，咽頭痛が出現し，抗菌薬とステロイド投与で一旦は軽快したが，その後再燃し，再発性多発軟骨炎や皮膚の血管炎を合併した。骨髄検査で骨髄前駆細胞の空胞所見，遺伝子解析でUBA1遺伝子バリアントを認め，VEXAS症候群と診断した。皮膚症状はVEXAS症候群の80～90％にみられ，なかでも再発性多発軟骨炎やSweet症候群の報告が多い。これまで，これらの皮膚疾患に骨髄異形成症候群などの血液疾患を合併した症例が少なからず報告されているが，VEXAS症候群が含まれていた可能性が否定できず，今後は同様な症例では本症も考慮する必要がある。