Volume 58, Issue 9 （September 2026）

小児内科 58巻9号（2026年9月発行）

Japanese English

特集不整脈

総論　診断・検査

遺伝学的検査大野聖子 ¹ Seiko Ohno ¹ ¹国立循環器病研究センターメディカルゲノムセンター pp.1163-1166

発行日 2026年9月1日 Published Date 2026/9/1

DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000003137

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

はじめに

　不整脈診療において遺伝性不整脈が疑われる場合，遺伝学的検査によって診療方針を決定できることがある。とくに先天性QT延長症候群（long QT syndrome：LQTS）については，学校心臓検診で抽出されることも多く，遺伝学的検査が保険償還されているため，検査を依頼しやすい。しかしほかの遺伝性不整脈については，遺伝学的検査がガイドラインで推奨されているものの保険償還されておらず，検査をためらうことも多いと思われる。