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増刊号 結果の読み方がよくわかる！ 耳鼻咽喉科検査ガイド
Ⅵ．頭頸部腫瘍の検査
遺伝学的検査
小澤 宏之
1
1慶應義塾大学医学部耳鼻咽喉科学教室
キーワード：
遺伝学的検査
,
多発性内分泌腫瘍症1型
,
甲状腺髄様癌
,
MEN1遺伝子
,
RET遺伝子
Keyword:
遺伝学的検査
,
多発性内分泌腫瘍症1型
,
甲状腺髄様癌
,
MEN1遺伝子
,
RET遺伝子
pp.241-244
発行日 2022年4月30日
Published Date 2022/4/30
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1411203014
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POINT
◆保険診療で行える遺伝学的検査は約140疾患が対象となっており，このなかで耳鼻咽喉科の腫瘍性疾患として遭遇しやすいものは，多発性内分泌腫瘍症（MEN）1型と甲状腺髄様癌（MEN2）である．
◆MEN1ではMEN1遺伝子のnon-coding exonを除くすべてのエクソン-イントロン境界領域の塩基配列を解析し，甲状腺髄様癌ではRET遺伝子の6つのエクソンを解析する．
◆遺伝学的検査を行う際には，遺伝カウンセリングや臨床遺伝専門医などとの連携など診療体制を整備する必要がある．
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