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Internal Medicine Volume 132, Issue 5 （November 2023）

臨床雑誌内科 132巻5号（2023年11月発行）

特集ここまで来た不整脈治療―明日からの診療に役立つ最新のアプローチ

［Chapter 2］　不整脈診断のための検査

不整脈の遺伝学的検査園田桂子 ¹ , 大野聖子 ¹ ¹国立循環器病研究センターメディカルゲノムセンターキーワード：先天性QT延長症候群（LQTS） , Brugada症候群（BrS） , カテコラミン感受性多形性心室頻拍（CPVT） , 不整脈原性右室心筋症（ARVC） , 次世代シークエンサー（NGS） Keyword: 先天性QT延長症候群（LQTS） , Brugada症候群（BrS） , カテコラミン感受性多形性心室頻拍（CPVT） , 不整脈原性右室心筋症（ARVC） , 次世代シークエンサー（NGS） pp.895-899

発行日 2023年11月1日 Published Date 2023/11/1

DOI https://doi.org/10.15106/j_naika132_895

PDF(472KB)

▪先天性QT延長症候群・Brugada症候群・カテコラミン誘発性多形性心室頻拍などの遺伝性不整脈疾患および不整脈原性右室心筋症（ARVC）は，若年者の心臓突然死の原因となるため，早期診断が重要であり，遺伝学的検査はその一助となる．

▪ARVCは，デスモソーム関連蛋白をコードする遺伝子の変異により引き起こされる遺伝性心筋疾患である．原因遺伝子により日本人は欧米人とは臨床像や予後が異なる．

▪次世代シークエンサー（NGS）をはじめとする遺伝学的検査法の発展により，循環器領域においてもゲノム関連研究は飛躍的に発展し，疾患の新たな遺伝的背景が次々と解明されている．

基本情報

電子版ISSN 2432-9452 印刷版ISSN 0022-1961 南江堂