最新の遺伝学的検査

Genetic testing up to date

Point

●現在，耳鼻咽喉科領域で最も普及している「難聴の遺伝学的検査」では次世代シークエンス法とインベーダー法が用いられている。

●インベーダー法は，特定の遺伝子変異の有無を2段階の反応で調べる検査法であり，正確性が高く簡便であるが，新規の遺伝子変異を検出することができないため，適宜他の検査手法を組み合わせて用いる必要がある。

●次世代シークエンス法は，膨大なデータを短時間で解析でき，現在最も注目されている遺伝子解析技術である。

●保険診療の遺伝学的検査を実施しても原因が特定されない場合には，次世代シークエンサーを用いた解析が有用である。

●わが国では，AMED臨床ゲノム統合データベース整備事業により遺伝性難聴の臨床情報と遺伝情報の統合データベース構築が進められており，病原性を判断するうえで非常に重要かつパワフルなツールとして活用されている。