Volume 66, Issue 2 （February 2025）

小児科 66巻2号（2025年2月発行）

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特集小児循環器　最近のトピックス

１．胎児・新生児期に診断される徐脈症例の遺伝学的検査大野聖子 ¹ ¹国立循環器病研究センターメディカルゲノムセンター pp.116-123

発行日 2025年2月1日 Published Date 2025/2/1

DOI https://doi.org/10.18888/sh.0000003354

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参考文献 Reference

胎児・新生児期に診断される徐脈は遺伝性不整脈を原因とする場合があり，治療方針決定や予後予測には正確な診断を必要とする．先天性QT延長症候群では遺伝型によって洞不全症候群（SSS）および房室ブロックのいずれをも生じることがあり，遺伝型を確定することで，その病態を明らかにすることができる．とくに重症例においては新規突然変異で発症することもあり，注意が必要である．他にも先天性QT短縮症候群や家族性SSSの原因となる病的バリアントが徐脈の原因となっていることがあり，家族歴の聴取に加え，早期の遺伝学的検査を含めた精査により，適切な治療が実施可能となる．