非侵襲的出生前遺伝学的検査（NIPT）の現状とそのほかの出生前遺伝学的検査，また着床前遺伝学的検査について

胎児期の遺伝学的検査の意義と社会背景

　胎児期に行われる遺伝学的検査，すなわち出生前遺伝学的検査は，長らく高年妊娠に伴う染色体数的異常を対象とした，いわゆるハイリスク妊婦に対する検査として発展してきた。妊婦（卵子）年齢の上昇に伴い染色体数的異常のリスクが増加することはよく知られており，わが国においても35歳以上の高年妊娠は着実に増加し，現在では全妊婦の30％を超えている^1）。こうした背景のもと，1960～1970年代には羊水検査が，1990年代には妊娠中期の母体血清マーカー検査が導入されてきた。そして2013年の非侵襲的出生前遺伝学的検査（non-invasive prenatal genetic testing：NIPT）導入を契機として，出生前遺伝学的検査は，従来に比べ一般の妊婦・家族にとっても，より身近な選択肢として認識されるようになっている。