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特集 学んでおきたい遺伝学的検査と遺伝カウンセリング
各論 検査手法別
エクソーム解析・全ゲノム解析とその活用
鈴木 寿人
1
Hisato Suzuki
1
1筑波大学医学医療系臨床医学域
pp.190-194
発行日 2026年2月1日
Published Date 2026/2/1
DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000002865
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はじめに
小児領域の難病・希少疾患には遺伝要因が大きく関与しており，その診断には遺伝学的解析が重要である。ヒトには約20000の遺伝子が存在するとされ，そのうち約7000遺伝子が疾患との関連をもつと報告されている。さらに，毎年新たな疾患原因遺伝子が同定され，その数は増え続けている。
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