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Journal of Clinical and Experimental Medicine Volume 285, Issue 1 （April 2023）

医学のあゆみ 285巻1号（2023年4月発行）

Japanese English

第1土曜特集全ゲノム解析に基づく難病のゲノム医学

各論

神経難病の全ゲノム解析 Whole-genome analysis of intractable neurological diseases 辻省次 ^1,2 , 三井純 ^1,3 , 石浦浩之 ^1,4 Shoji TSUJI ^1,2 , Jun MITSUI ^1,3 , Hiroyuki ISHIURA ^1,4 ¹東京大学医学部附属病院脳神経内科 ²国際医療福祉大学ゲノム医学研究所 ³東京大学医学系研究科プレシジョンメディシン神経学 ⁴岡山大学脳神経内科キーワード：遺伝性神経疾患 , 網羅的ゲノムシークエンス解析 , 全エクソンシークエンス解析 , 全ゲノムシークエンス解析 Keyword: 遺伝性神経疾患 , 網羅的ゲノムシークエンス解析 , 全エクソンシークエンス解析 , 全ゲノムシークエンス解析 pp.47-50

発行日 2023年4月1日 Published Date 2023/4/1

DOI https://doi.org/10.32118/ayu2850147

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　本稿では，遺伝性神経疾患の診断確定に，網羅的ゲノムシークエンス解析や全ゲノムシークエンス解析がどのように貢献しているのかについて紹介する．また研究面において，全ゲノムシークエンス解析がどのように進められているか紹介し，さらに全ゲノムシークエンス解析が神経疾患の診療，研究にどのように貢献しているのかについても紹介する．

Copyright © 2023 Ishiyaku Pub,Inc. All Rights Reserved.

基本情報

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医学のあゆみ
285巻1号
（2023年4月発行）

電子版ISSN 印刷版ISSN 0039-2359 医歯薬出版

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