雑誌文献を検索します。書籍を検索する際には「書籍検索」を選択してください。

書誌情報このジャーナルすべてのジャーナル詳細検索 by 医中誌

Journal of Clinical and Experimental Medicine Volume 285, Issue 1 （April 2023）

医学のあゆみ 285巻1号（2023年4月発行）

Japanese English

第1土曜特集全ゲノム解析に基づく難病のゲノム医学

各論

神経難病の全ゲノム解析 Whole-genome analysis of intractable neurological diseases 辻省次 ^1,2 , 三井純 ^1,3 , 石浦浩之 ^1,4 Shoji TSUJI ^1,2 , Jun MITSUI ^1,3 , Hiroyuki ISHIURA ^1,4 ¹東京大学医学部附属病院脳神経内科 ²国際医療福祉大学ゲノム医学研究所 ³東京大学医学系研究科プレシジョンメディシン神経学 ⁴岡山大学脳神経内科キーワード：遺伝性神経疾患 , 網羅的ゲノムシークエンス解析 , 全エクソンシークエンス解析 , 全ゲノムシークエンス解析 Keyword: 遺伝性神経疾患 , 網羅的ゲノムシークエンス解析 , 全エクソンシークエンス解析 , 全ゲノムシークエンス解析 pp.47-50

発行日 2023年4月1日 Published Date 2023/4/1

DOI https://doi.org/10.32118/ayu2850147

PDF(518KB)

有料閲覧

Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside
参考文献 Reference

　本稿では，遺伝性神経疾患の診断確定に，網羅的ゲノムシークエンス解析や全ゲノムシークエンス解析がどのように貢献しているのかについて紹介する．また研究面において，全ゲノムシークエンス解析がどのように進められているか紹介し，さらに全ゲノムシークエンス解析が神経疾患の診療，研究にどのように貢献しているのかについても紹介する．

Copyright © 2023 Ishiyaku Pub,Inc. All Rights Reserved.

基本情報

00392359.285.1.cover.jpg

医学のあゆみ
285巻1号
（2023年4月発行）

電子版ISSN 印刷版ISSN 0039-2359 医歯薬出版

関連文献

東大病院ゲノム医学センターにおける取り組み―パーキンソン病のパーソナルゲノム解析を中心に三井純 , 石浦浩之 , 辻省次医学書院 BRAIN and NERVE
65巻 3号（2013年3月） pp.247-255
PDF(4894KB)
- 有料閲覧
家族性痙性対麻痺の分子遺伝学石浦浩之 , 高橋祐二 , 後藤順 , 辻省次医学書院神経研究の進歩
50巻 3号（2006年6月） pp.429-437
PDF(377KB)
- 有料閲覧
難病の全ゲノム解析プロジェクトにおけるゲノム基盤河合洋介 , 大前陽輔医歯薬出版医学のあゆみ
285巻 1号（2023年4月） pp.29-33
PDF(466KB)
- 有料閲覧
多因子性神経難病の全ゲノム解析 -――筋萎縮性側索硬化症中村亮一 , 熱田直樹 , 祖父江元医歯薬出版医学のあゆみ
285巻 1号（2023年4月） pp.103-109
PDF(506KB)
- 有料閲覧
難病の全ゲノムに関する実証事業三宅紀子医歯薬出版医学のあゆみ
285巻 1号（2023年4月） pp.34-38
PDF(438KB)
- 有料閲覧

難聴の全ゲノム解析西尾信哉 , 宇佐美真一医歯薬出版医学のあゆみ
285巻 1号（2023年4月） pp.59-65
PDF(1778KB)
- 有料閲覧
死後脳ゲノム解析による新規病態解明石浦浩之金原一郎記念医学医療振興財団生体の科学
75巻 5号（2024年10月） pp.492-493
PDF(239KB)
- 有料閲覧
ロングリードシークエンス技術と難病ゲノム解析水口剛 , 松本直通医歯薬出版医学のあゆみ
288巻 13号（2024年3月） pp.1049-1056
PDF(578KB)
- 有料閲覧
全ゲノム遺伝子解析山﨑暁子 , 程雷 , 因正信 , 藤田大輔 , 白川太郎医学書院公衆衛生
68巻 7号（2004年7月） pp.558-561
PDF(384KB)
- 有料閲覧
心筋症の全ゲノム解析朝野仁裕 , 宮下洋平医歯薬出版医学のあゆみ
285巻 1号（2023年4月） pp.74-81
PDF(888KB)
- 有料閲覧

もっと見る

文献を共有

ツール

最新号をみる