1．総論 8）次世代シーケンサー ―エクソーム解析，全ゲノム解析

Next generation sequencer-exome analysis, whole genome analysis

1　依頼する医師が知っておくべきこと

　次世代シーケンサー（next generation sequencer：NGS）は，臨床検査では，遺伝子関連疾患の検査，がんの特性診断に活用されている。遺伝子を解析して原因となる病的バリアントが見出されると確定診断にいたる。NGSは，従来のシーケンサー（Sanger型シーケンサー）を遥かに凌駕するゲノム・遺伝子の配列解読性能をもち，海外では，多くの遺伝子関連疾患のゲノム診断等に活用されている。国内においても，がん遺伝子パネル検査に加えて，指定難病等の遺伝学的検査（D006-4）で対象となる原因遺伝子が多いもの（たとえばNoonan症候群）などでは，NGSを活用した検査が行われている。令和6年（2024年）度の診療報酬改定により複数の遺伝子疾患疑い症例に対する検査が実施可能となり，今後，NGSを活用した検査が増えていくと思われる。