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Journal of Clinical and Experimental Medicine Volume 285, Issue 1 （April 2023）

医学のあゆみ 285巻1号（2023年4月発行）

Japanese English

第1土曜特集全ゲノム解析に基づく難病のゲノム医学

各論

血液疾患の全ゲノム解析 Whole-genome sequencing for hematological disorders 髙杉奈緒 ¹ , 加藤元博 ¹ Nao TAKASUGI ¹ , Motohiro KATO ¹ ¹東京大学大学院医学系研究科小児科学キーワード：全ゲノムシークエンス（WGS） , 構造異常 , 造血器腫瘍 , 骨髄不全症 Keyword: 全ゲノムシークエンス（WGS） , 構造異常 , 造血器腫瘍 , 骨髄不全症 pp.91-95

発行日 2023年4月1日 Published Date 2023/4/1

DOI https://doi.org/10.32118/ayu2850191

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

　血液疾患では，構造異常をはじめとするゲノム異常が診断補助，予後予測，治療法選択のいずれにおいても重要であり，ゲノム解析の臨床的有用性が示されてきた．全ゲノムシークエンス（WGS）は，従来の検査法や全エクソームシークエンス（WES）では検出が難しい構造異常や非コード領域の検出に優れ，造血器腫瘍，非悪性血液疾患のいずれにおいても病態の基盤となるゲノム異常の検出に有用と期待される．さらに他の解析法と統合的な解析を行うことで，各疾患におけるゲノム異常の全体像の解明や，診断補助や予後予測以外の面でも有用性が期待される．解析から結果返却までの時間の短縮や体制の整備が課題であるが，今後は臨床現場においてさらなる普及や実用化が期待される．