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Rinsho Fujinka Sanka Volume 73, Issue 12 （December 2019）

臨床婦人科産科 73巻12号（2019年12月発行）

今月の臨床産婦人科領域で話題の新技術―時代の潮流に乗り遅れないための羅針盤

Part2 : 注目の最新技術【周産期】

胎児異常におけるエクソーム解析長谷川冬雪 ^1,2 , 西山深雪 ² , 秦健一郎 ^1,3 , 左合治彦 ² ¹国立成育医療研究センター研究所バイオバンク ²国立成育医療研究センター病院周産期・母性診療センター ³国立成育医療研究センター研究所周産期病態研究部 pp.1199-1205

発行日 2019年12月10日 Published Date 2019/12/10

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1409209870

PDF(1605KB)

●胎児異常のなかには，エクソーム解析（whole exome sequence : WES）によって，遺伝性疾患と診断できる症例がある．

●海外では，胎児異常症例に対してWESを行い，その結果を診療にフィードバックする体制づくりが始まっている．

●胎児異常症例に出生前診断としてWESを行う場合には，遺伝学的検査に基づいた胎児診断の経験が豊富な専門家チームによる，解析と検査前・結果開示時の遺伝カウンセリングが不可欠である．

基本情報

電子版ISSN 1882-1294 印刷版ISSN 0386-9865 医学書院

父親の加齢と胎児異常西山深雪医学書院臨床婦人科産科
72巻 10号（2018年10月） pp.1024-1029
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全エクソーム解析（Whole-exome sequencing）について今川英里 , 三宅紀子 , 松本直通医薬ジャーナル社 CLINICAL CALCIUM
26巻 4号（2016年3月） pp.610-610
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胎児異常　胸部･腹部室本仁 , 梅原永能 , 左合治彦東京医学社周産期医学
51巻 13号（2021年12月） pp.435-440
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注意すべき胎児異常和田誠司 , 室本仁 , 杉林里佳 , 小澤克典 , 左合治彦東京医学社周産期医学
52巻 9号（2022年9月） pp.1221-1224
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運動器異常を主症状とする単一遺伝子病の全エクソーム解析今川英里 , 三宅紀子 , 松本直通医薬ジャーナル社 CLINICAL CALCIUM
26巻 4号（2016年3月） pp.515-523
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1．胎児異常スクリーニングの手順左合治彦医学書院臨床婦人科産科
61巻 8号（2007年8月） pp.1016-1023
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胎児構造異常におけるゲノム解析の最前線井本逸勢医学書院臨床婦人科産科
71巻 11号（2017年11月） pp.1079-1083
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胎児異常・胎児新生児死亡を経験した妊産婦へのケア杉林里佳 , 左合治彦医学書院臨床婦人科産科
71巻 6号（2017年6月） pp.528-533
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出生前検査・診断を行うにあたっての患者説明西山深雪 , 長谷川冬雪医学書院臨床婦人科産科
75巻 4号（2021年4月） pp.26-31
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出生前遺伝子検査を行うにあたっての患者説明長谷川冬雪 , 西山深雪医学書院臨床婦人科産科
75巻 4号（2021年4月） pp.51-55
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