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今月の臨床 産婦人科領域で話題の新技術―時代の潮流に乗り遅れないための羅針盤
Part2 : 注目の最新技術
【周産期】
胎児異常におけるエクソーム解析
長谷川 冬雪
1,2
,
西山 深雪
2
,
秦 健一郎
1,3
,
左合 治彦
2
1国立成育医療研究センター研究所バイオバンク
2国立成育医療研究センター病院周産期・母性診療センター
3国立成育医療研究センター研究所周産期病態研究部
pp.1199-1205
発行日 2019年12月10日
Published Date 2019/12/10
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1409209870
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- 参考文献 Reference
●胎児異常のなかには，エクソーム解析（whole exome sequence : WES）によって，遺伝性疾患と診断できる症例がある．
●海外では，胎児異常症例に対してWESを行い，その結果を診療にフィードバックする体制づくりが始まっている．
●胎児異常症例に出生前診断としてWESを行う場合には，遺伝学的検査に基づいた胎児診断の経験が豊富な専門家チームによる，解析と検査前・結果開示時の遺伝カウンセリングが不可欠である．
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