Volume 56, Issue 3 （March 2026）

周産期医学 56巻3号（2026年3月発行）

Japanese English

特集いま知っておきたい先天性代謝異常症などの新生児マススクリーニング

各論：現行の新生児マススクリーニング対象疾患

脂肪酸代謝異常症湯浅光織 ¹ YUASA Miori ¹ ¹福井大学医学部病態制御医学講座小児科学 pp.253-257

発行日 2026年3月10日 Published Date 2026/3/10

DOI https://doi.org/10.24479/peri.0000002622

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参考文献 Reference

はじめに

　新生児マススクリーニング（newborn screening：NBS）は，疾患の早期発見と発症予防を目的としている。偽陰性が少なく治療効果が優れている「一次対象疾患」にスクリーニング指標が設定されており，脂肪酸代謝異常症もこの対象である。タンデムマス法によるNBSが全国導入された2014年に，carnitine palmitoyltransferase（CPT）1欠損症・very long-chain acyl-CoA dehydrogenase（VLCAD）欠損症・trifunctional protein（TFP）欠損症・medium-chain acyl-CoA dehydrogenase（MCAD）欠損症が一次対象疾患とされ，2018年には，突然死症例が多数報告されていたCPT2欠損症が追加された。