脂肪酸代謝異常症

はじめに

　新生児マススクリーニング（newborn screening：NBS）は，疾患の早期発見と発症予防を目的としている。偽陰性が少なく治療効果が優れている「一次対象疾患」にスクリーニング指標が設定されており，脂肪酸代謝異常症もこの対象である。タンデムマス法によるNBSが全国導入された2014年に，carnitine palmitoyltransferase（CPT）1欠損症・very long-chain acyl-CoA dehydrogenase（VLCAD）欠損症・trifunctional protein（TFP）欠損症・medium-chain acyl-CoA dehydrogenase（MCAD）欠損症が一次対象疾患とされ，2018年には，突然死症例が多数報告されていたCPT2欠損症が追加された。