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Volume 54, Issue 13 （December 2022）

小児内科 54巻13号（2022年12月発行）

Japanese English

増刊号小児疾患診療のための病態生理3―改訂第6版―

Ⅳ．筋疾患

5．Emery-Dreifuss型筋ジストロフィー Emery-Dreifuss muscular dystrophy 池田（谷口）真理子 ¹ TANIGUCHI-IKEDA Mariko ¹ ¹藤田医科大学病院臨床遺伝科 pp.486-490

発行日 2022年12月23日 Published Date 2022/12/23

DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000000599

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

1　基本病因，発症機序

　Emery-Dreifuss（エメリー・ドレイフス）型筋ジストロフィー（Emery-Dreifuss muscular dystrophy：EDMD）は，その合併症として心伝導障害がもっとも注意されるべき，緩徐進行性の筋ジストロフィーである。主要症状としては「3徴」があり，①上肢近位筋と下腿からはじまる筋力低下，②比較的早期発症の肘・脊柱・アキレス腱の関節拘縮，③生命予後を左右する房室伝導障害や心筋症などの心合併症を呈する。