その他の先天性筋ジストロフィー

はじめに

　先天性筋ジストロフィー（congenital muscular dystrophy：CMD）は，先天性の筋緊張低下，筋力低下を認め，運動発達の遅れ，筋病理所見に筋ジストロフィー様変化を認めることにより定義される遺伝性疾患である。近年，遺伝子解析手法の進歩により新規遺伝子の同定も進み，CMDの責任遺伝子は35以上が同定されている。その表現型は骨格筋のみならず心筋/呼吸筋，中枢神経系，眼球構造などに関与し，多様で幅広いスペクトラムを呈する^1）。