4．顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー

Facioscapulohumeral muscular dystrophy

1　基本病因，発症機序

　顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（facioscapulohumeral muscular dystrophy：FSHD）は，症状に左右差のある，進行性の筋力低下，筋萎縮を緩徐な経過で認める筋疾患である。また，その障害部位の分布が特徴的である。その特徴とは，初期に顔面筋，肩甲周囲筋（翼状肩甲），上腕近位部筋に症状を認める点であり，本疾患の名称ともなっている。また筋ジストロフィーのなかで，Duchenne型筋ジストロフィーおよび筋強直性ジストロフィーに次いで頻度が高いといわれており，やや幅があるものの，有病率は3～12/10万人程度といわれている。