デュシェンヌ型筋ジストロフィー

　［疾患概略］

　デュシェンヌ型筋ジストロフィー（Duchennemuscular dystrophy；DMD）は最も代表的な進行性筋ジストロフィー（progressive muscular dystrophy；PMD）である^1）。PMDでは進行性の筋力低下と筋萎縮を見，骨格筋の変性・壊死・再生と結合組織増生を主病変とする遺伝性筋疾患である。原則として一次性の骨格筋病変が認められる。DMDは遺伝子座がXp21．2にある劣性遺伝の疾患である。したがって，原則として男児のみ発症し，疾患の遺伝は無症状の女性保因者を介する。DMDの発生率と有病率は，それぞれ人口10万人当たり13～39, 3～5とされており，地域的な偏りはない。新生男児3000～3500人に1人の割合で発生し，患者数はPMD全体の約6割を占める。