特集 小児科医が知っておくべき筋疾患診療：遺伝学的理解と治療の最新事情
代表的筋疾患
肢帯型筋ジストロフィー
粟野 宏之
1
AWANO Hiroyuki
1
1鳥取大学研究推進機構研究基盤センター遺伝子管理部門
pp.1928-1932
発行日 2023年12月1日
Published Date 2023/12/1
DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000001429
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疾患概念
肢帯型筋ジストロフィー（limb girdle muscular dystrophy：LGMD）は，遺伝子異常によってひき起こされる遺伝性筋疾患である。LGMDは単一の疾患ではなく，異なる病態からなる多くの疾患（サブタイプ）を含む。四肢近位と肩甲帯，骨盤帯などの体幹優位の進行性の筋力低下を主症状とする。
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