特集 小児科医が知っておくべき筋疾患診療：遺伝学的理解と治療の最新事情
代表的筋疾患
Emery-Dreifuss型筋ジストロフィー
林 由起子
1
HAYASHI Yukiko
1
1東京医科大学病態生理学分野
pp.1937-1940
発行日 2023年12月1日
Published Date 2023/12/1
DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000001431
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はじめに
細胞の核は核内膜，核外膜，核膜孔，核内膜を裏打ちする核ラミナから構成される核膜（nuclear envelope）で覆われている。核膜に存在するタンパク質をコードする遺伝子の変化はさまざまな疾患と関連しており，「核膜病（nuclear envelopathy）」と総称される。Emery-Dreifuss型筋ジストロフィー（EDMD）は核膜病の代表例である。
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