6．遠位型ミオパチー

Distal myopathy

1　基本病因，発症機序

　神経筋疾患において侵される筋の部位は，通常，神経原性疾患は遠位筋優位であり，筋原性疾患は近位筋優位であるが，例外的に四肢遠位筋優位に侵される遺伝性筋疾患群を，遠位型ミオパチー（distal myopathy）と総称する。おもな疾患およびその責任遺伝子を表に示す^1～4）。近年，新たな責任遺伝子が次々と同定されてきており，疾患概念・分類は刻々と変化している。本稿においては，これらの中で，小児期にみられる代表的な疾患であるGNEミオパチー，三好型遠位型筋ジストロフィーを中心に述べる。