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特集 日本が解き明かした病気―疾患概念の確立から現在まで―
Ⅰ．日本人が原因を明らかにした病気
福山型筋ジストロフィー
齋藤 加代子
1
1東京女子医科大学
キーワード：
福山型筋ジストロフィー（FCMD）
,
神経細胞遊走障害
,
フクチン
,
リビトールリン酸トランスフェラーゼ
,
α-ジストログリカノパチー
Keyword:
福山型筋ジストロフィー（FCMD）
,
神経細胞遊走障害
,
フクチン
,
リビトールリン酸トランスフェラーゼ
,
α-ジストログリカノパチー
pp.757-762
発行日 2026年7月1日
Published Date 2026/7/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000002344
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SUMMARY
▷福山型筋ジストロフィー（FCMD）は神経細胞遊走障害に起因する中枢神経病変を特徴とする．
▷日本人により初めて報告され，原因遺伝子・タンパク質が同定され，病態機序が明らかになった．
▷FCMDはリビトールリン酸欠損症であり，フクチンはリビトールリン酸トランスフェラーゼである．
▷FCMDはα-ジストログリカノパチーの1つであり，ラミニン結合能をもつ糖鎖形成不全が機序である．
▷疾患修飾治療薬の開発として臨床試験が進行中である．
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