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Shinkei Kenkyu no Shinpo Volume 44, Issue 2 （April 2000）

神経研究の進歩 44巻2号（2000年4月発行）

Japanese English

特集ミオパチー研究最前線

肢帯型筋ジストロフィー Limb-girdle muscular dystrophies. 反町洋之 ^1,2 , 小野弥子 ² , 鈴木紘一 ² Hiroyuki SORIMACHI ^1,2 , Yasuko ONo ² , Koichi SuzuKI ² ¹東京大学大学院農学生命科学研究科応用生命化学専攻 ²東京大学分子細胞生物学研究所 ¹Laboratory of Biological Function, Department of AppLied Biological Chemistry, Graduate School of Agricultural and Life Sciences, The University of Tokyo ²Laboratory of Molecular Structure and Function, Institute of Molecular and Cellular Bioscience, The University of Tokyo キーワード：カルパイン , プロテアーゼ , カルシウム結合タンパク質 , 自己消化 Keyword: カルパイン , プロテアーゼ , カルシウム結合タンパク質 , 自己消化 pp.189-203

発行日 2000年4月10日 Published Date 2000/4/10

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1431901138

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肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）は，常染色体優性遺伝型の1A-1E型と常染色体劣性遺伝型の2A-2H型の13種に分類され，そのうちのいくつかは前節で解説されたサルコグリカノパチーである。本節ではその他のLGMD，とくにp94／カルパイン3の遺伝子変異によって発症する2A型の分子機構について最近の知見を交えながら概説する。LGMD2Aと他の筋ジストロフィー症では，大きく異なる部分と共通の点とがあり，その比較により，筋ジストロフィー症に共通するメカニズムを考察し，その診断や治療に関する今後の展望を述べたい。

Limb-girdle muscular dystrophies (LGMD) are now classified into 13 types ; 5 autosomal dominant types (1A-1E) and 8 autosomal recessive types (2A-2H). Among them, LGMD2C-2F are called “sarcoglycanopathies”, since their responsible gene products are α-, β-, γ-, and δ-sarcoglycans, respectively, as described in the previous section.