特集 小児科医が知っておくべき筋疾患診療：遺伝学的理解と治療の最新事情
代表的筋疾患
ジストロフィン症（Duchenne型/Becker型筋ジストロフィー）
竹下 絵里
1
,
小牧 宏文
1,2
TAKESHITA Eri
1
,
KOMAKI Hirofumi
1,2
1国立精神・神経医療研究センター病院脳神経小児科
2国立精神・神経医療研究センタートランスレーショナル・メディカルセンター
pp.1904-1908
発行日 2023年12月1日
Published Date 2023/12/1
DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000001424
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疾患概念，疫学
ジストロフィン症は，Xp21.2に存在するジストロフィン遺伝子の病的バリアントにより筋細胞膜直下に存在するジストロフィン蛋白が障害され，骨格筋の壊死・再生を生じる疾患で，Duchenne型筋ジストロフィー（Duchenne muscular dystrophy：DMD）とBecker型筋ジストロフィー（Becker muscular dystrophy：BMD）がある。
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