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Volume 54, Issue 13 （December 2022）

小児内科 54巻13号（2022年12月発行）

Japanese English

増刊号小児疾患診療のための病態生理3―改訂第6版―

Ⅲ．神経疾患

11．神経線維腫症（von Recklinghausen病） Neurofibromatosis（von Recklinghausen disease）松尾宗明 ¹ MATSUO Muneaki ¹ ¹佐賀大学医学部医学科小児科学講座 pp.292-297

発行日 2022年12月23日 Published Date 2022/12/23

DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000000561

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参考文献 Reference

1　基本病因，発症機序

　神経線維腫症1型（neurofibromatosis 1：NF1，von Recklinghausen病）は皮膚の多発性café-au-lait斑を特徴とし，皮膚の神経線維腫，叢状神経線維腫をはじめ，中枢神経など各種臓器に多彩な病変を生じる常染色体性顕性（優性）遺伝性の疾患である。神経線維腫症2型はまったく別の疾患で，両側の聴神経鞘腫を特徴とし，中枢神経に腫瘍が多発するが，神経鞘腫，髄膜腫などが主体で神経線維腫を生じることはないので，疾患名としては適切ではない。