神経線維腫症Ⅰ型（Recklinghausen病）

Neurofibromatosis type Ⅰ（Von Recklinghausen disease）

Ⅰ．疾患の概要・頻度

　ドイツの Friedrich D von Recklinghausen が 1882年体系的に発表した遺伝性の症候群で，発生割合は男女同数の1/3,000，浸透率は20歳までに100％，本邦の患者数は約40,000人とされる。神経皮膚症候群の一種で，以下のうち2項目以上で診断される。①カフェオレ斑，②神経線維腫，③雀卵斑様色素斑，④視神経膠腫，⑤虹彩小結節，⑥特徴的な骨病変，⑦第一度近親に同症。神経線維腫が多発することから，現在は神経線維腫症Ⅰ型neurofibromatosis type 1（NF1）と呼ばれることが多い。なお，神経線維腫症Ⅱ型neurofibromatosis type 2（NF2）は，神経線維腫ではなく神経鞘腫が多発するので，NF2関連神経鞘腫症NF2-related schwannomatosisと改名する動きがある。