神経線維腫症1型（von Recklinghausen病）

Neurofibromatosis 1 （von Recklinghausen disease）

疾患の概要

　神経線維腫症1型（neurofibromatosis 1：NF1，von Recklinghausen病）は，皮膚の多発性café-au-lait 斑と末梢神経に多発する神経線維腫を主徴とする常染色体顕性遺伝（優性遺伝）疾患である。しかし患者の半数以上は孤発性で，突然変異により生じるとされている。本邦での発生頻度は約3,000人に1人であり，罹患率に性差はない。NF1の約7～25％に消化管病変を有するとされ，神経線維腫，消化管間質腫瘍（gastrointestinal stromal tumor：GIST），神経内分泌腫瘍（neuroendocrine tumor：NET）などの非上皮性腫瘍の併存例が多く報告されている。